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关注唐氏综合征丨每对夫妇都可能生唐氏儿?专家提醒做好产前筛查很重要

大河网讯(记者 张黎光 通讯员 华小亚)2021年3月21日是第十个世界唐氏综合征日。据介绍,2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

不少人认为唐氏综合征离自己很远,但事实并非如此。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿,这与人的种族、血型、学历无关。也不是说生育的大宝健康,二宝就不会存在风险。

据了解,二孩政策全面放开后,随着高龄产妇增多,婴儿患唐氏综合征的数量也有所增加。在我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80-120万“唐宝宝”降生,它的发病原因主要是由染色体异常而导致的疾病。

“唐氏综合征是一种染色体疾病,最明显的表现就是智力低下、生长发育迟缓、伴有多系统畸形、生活不能自理,尤其是35岁以上,随着孕产妇年龄的增加,染色体的纺锤丝老化,唐氏综合征的发生率会逐渐提高。”河南省妇幼保健院产前诊断中心主任崔世红表示,除此之外,还有我们的工作、生活、饮食等都会造成染色体的问题、基因突变的问题,还有一部分可能会引起发育过程当中结构上的问题。由于目前对唐氏综合征缺乏很有效的治疗方法,一个唐氏宝宝的出生,不仅会影响到他在日后的生活、学习和工作,对社会及家庭也造成了沉重的精神压力和经济负担。

减少出生缺陷的发生,关键在预防。河南省妇幼保健院产六病区主任罗晓华提醒,预防唐氏综合征的发生,将关口提前到宝宝出生前是非常必要的,通过开展孕期唐氏综合征筛查与产前诊断,可有效减少唐氏综合征宝宝的出生,降低出生缺陷。

“河南省民生实事有一个免费的筛查的项目,是在孕15周到20周零6天之间做一个免费的中孕期的唐氏筛查,如果说我们出现了高风险或者说是临界风险的时候,我们要进一步进行产前的诊断,以明确胎儿是否有可能是唐氏儿。对于唐氏高风险的孕妈妈,只要是符合条件的都可以进行免费的羊水穿刺,进行产前的诊断,降低唐氏宝宝的出生。重视孕期的围产保健,降低出生缺陷的发生,关口前移。”罗晓华说。

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